مطالعه ی اختلالات تعدادی کروموزومی در 640 مورد مطالعه با استفاده از روش QF-PCR
تشخیص پیش از تولد
محدوده ای از انتخابهای آگاهانه را برای زوجهای در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می کند.
11تا انتهای 13 هفته
غربالگری سه ماهه ی اول اندازه گیری NT و NB
اندازه گیری شاخص بیوشیمیایی PAPP-A و β-Hcg
تفسیر و توجیه نتایج
غربالگری سه ماهه ی دوم هفته های 15 تا 20 بارداری
اندازه گیری شاخص های بیوشیمیایی
سه و یا چهار گانه
سونوگرافی 3ماهه ی دوم
معایب این روش ها: درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب ، چند مرحله ای بودن پروسه آزمایش، نتایج غیر قابل تصمیم گیری
روش تهاجمی تشخیص پیش از تولد
نمونه گیری CVS (10-13 هفته)
آمنیوسنتز (18-15 هفته)
روش های تشخیصی مولکولی
MLPA
Fish
NIPT
QF-PCR
هزینه ی بالای تست
عدم جوابدهی در صورت وجود آلودگی مادری
هزینه ی بالای تست
در صورت مثبت بودن تست نیاز به انجام آمنیوسنتز می باشد
تکنیک QF-PCR
QF-PCR جواب دهی در مدت زمانى کوتاه
میزان بسیار کمى نمونه مایع آمنیون یا پرز جفت نیاز است
هزینه پایین تست
تفکیک سلو لهاى جنینی با آلودگی مادرى
محدودیت هاى این تست ناتوانی آن براى تشخیص تغییرات ساختارى کروموزومى
ناتوانی در شناسایی آنیوپلوئیدهای موزائیک
روش کار
در این آزمایش پنج توالی تکراری کوتاه (STRs) بر روی هر یک از کروموزوم های 13، 18، 21، X وY برای کلیه نمونه ها مورد بررسی قرار گرفت
تریزومی 21(سندرم داون)
) تریپلوئیدی 69xxx(
نتیجه ی نهایی
در نتایج حاصل از بررسی های سیتوژنتیک:
یک مورد 47XX+20
2مورد 46XX in(9)(p2q13)
46XY9qh+ و46XX d(13q)
47XX,+mar[4]/46,XX[46]
46XXps+
گزارش شد که تکنیک QF-PCR قادر به تشخیص این موارد نبود.
در این مطالعه یک نمونه دختر SRY+ نیز با تکنیک QF-PCR تشخیص داده شد که بررسی های سیتوژنتیک قادر به تشخیص آن نبود
این مطالعه دقت روش QF-PCR را به میزان 98.75% در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومی گزارش داد
با تشکر از توجه شما عزیزان