غربالگری ناهنجاریهای جنین
هدف ازمشاوره
1.اختلالات کروموزومی(تریزمی)
2.این سندرم تصادفی درهربارداری اتفاق می افتد
3.اگرسابقه فامیلی وقبلی هم نباشداحتمال وجوددارد
4.باافزایش سن اتفاق می افتد
الف:20تا29سال احتمال 1به 1500
ب:30-39سال احتمال 1به 900
ج:40سال وبالاتر1به 100
5.نتایج فقط میزان خطررانشان میدهدونیجه قطعی
آمنیوسنتر cvsبا
..غربالگری هزینه براست6
اگرنتیجه خطرپائین بودروش تهاجمی نیازنیست .7
8.اگرنتیجه غربالگری باخطربالابود نشانه ی سندرم داون نیست وبرای تشخیص بیشترآمنیوسنترونمونه برداری ازپرزهای کوریون جفت نیازاست
غربالگری سه ماهه اول:
Free bhcg
Papp-a
سونوگرافی NT
.درهفته یازده تا سیزده حاملگی + 6 روز انجام گیرد
نتایج غربالگری سه ماهه اول
1. اگر پرخطر بود آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفت انجام گیرد
2. اگر در معرض خطر بود غربالگری جنین در سه ماهه دوم انجام شود.(همان آزمایشگاه)
3. اگر کم خطر بود غربالگری سه ماهه دوم لازم نیست.
غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری(15 تا 17)
FREE BHCG
AFP
UE3
IN HIBIN A
نتایج غربالگری سه ماهه دوم
اگر گزارش کوادمارکر پرخطر اعلام شد آمنیوسنتز ضروری است.
اگر گزارش کوادمارکر کم خطر اعلام شد احتمال وقوع ناهنجاری کم است.
غربالگری سایر ناهنجاریها
صرف نظر از نتیجه مثبت یا منفی غربالگری سه ماهه اول آزمایش آلفافیتوپروتئین برای غربالگری نقص لوله عصبی جنین و سونوگرافی هدفمند هفته16 تا 18 بارداری برای غربالگری ناهنجاریهای اصلی در خواست می شود.
استانداردهای سونوگرافی NT
CRL
NT
FHR
تستی که false positive بالائی دارد توصیه نمی شود چون هم مقرون به صرفه نیست هم اضطراب مادر را زیاد می کند.
در تست ترکیبی 15 درصد مادران در ریسک متوسط قرار می گیرند و نیاز به تست سه ماهه دوم پیدا می کنند.
اگر فردی فقط سه ماهه دوم را انجام بدهد میزان مثبت کاذبش 7 درصد است
غربالگری سه ماهه اول بارداری مد نظر است زیرا حساسیت بیشتری دارد.
غربالگری سه ماهه دوم لازم نیست .توصیه به انجام الفا فیتوپروتئین در هفته 16-18 و سونوی هدفمند
انجام کوادمارکر
انجام تستهای تشخیصی
Integrated test
دو مارکر سه ماهه اول و 4 مارکر سه ماهه دوم (NT اندازه گیری نمی شود)
Detection Rate بالا است و false positive پایین(4/4) درصد است
بنابراین در مناطقی که سونوگرافی دقیقی نداریم توصیه می شود.
اشکال ان :انتظار تا انجام سه ماهه دوم
Stepwise Sequential test
اگر با تست ترکیبی (دابل مارکر +NT ) ریسک متوسط گزارش شود کوادمارکر در سه ماهه دوم درخواست می شود.
مزیت: موارد پرخطر سندرم داون هم شناسائی میشود.
میزان ارزش تشخیصی 95 درصد و False positive 5 درصد است ( ده درصد بیشتر از تست ترکیبی قدرت تشخیصی دارد).
اگر ریسک در سه ماهه دوم بالا باشد در آنصورت آمنیوسنتز توصیه می شود.
اگر سه ماهه اول مشکوک و سه ماهه دوم منفی بود اقدام بعدی چیست؟ انجام سونوگرافی هدفمند مثل تمام موارد کم خطر (نوع مراقبت تغییر نمیکند)
کلا توصیه به انجام غربالگری سه ماهه اول است زیرا شناخت زودتر و اقدام درمانی متنوع تر
امکان شناخت سایر آنومالیهای شدید جنین را مهیا میکند.
در مورد چندقلوئی توصیه بیشتر انجام سونوی NT است
محدودیت های غربالگری
مهارت سونوگرافیست
عدم مراجعه به موقع خانمهای باردار برای غربالگری
نتایج تستها به موقع برای انجام CVS or early amnio اماده نمی شود.
هزینه انجام غربالگری زیاد است
پایان