غربالگری کشوری سندرم مارفان در میان دانش آموزان
سندرم مارفان
یک بیماری ژنتیکی و وراثتی بافت همبند
درگیری سیستم های متعدد بدن
آئورت و عروق بزرگ
ریه ها و پرده جنب
چشم (در رفتگی عدسی و جدا شدگی شبکیه)
مفاصل
عوارض قابل پیشگیری، پیگیری و درمان
میانگین شیوع حدود 1:9800
تشخیص
بالینی
حداقل ¼ موارد فاقد سابقه خانوادگی مثبت
توارث اتوزومال غالب
نفوذ 100 درصد
بروز متغیر
تظاهرات بالینی
عوارض قلبی- عروقی
پرولاپس و نارسایی دریچه میترال
گشادی ریشه آئورت و نارسایی آئورت
دررفتگی عدسی چشم و میوپی
تظاهرات بالینی
قد و اندام های بلند
بد شکلی قفسه سینه
با شیوع کمتر
آراکنوداکتیلی
اسکولیوز
استریاهای پوستی
مهم
عوارض قلبی- عروقی، تعیین کننده میزان امید به زندگی بوده تشخیص زود هنگام و شروع بتا بلوکرها و پایش مداوم ریشه آئورت و جراحی زودهنگام تعویض ریشه آئورت می تواند از عارضه کشنده دیسکسیون آئورت پیشگیری کند.
روش اجرا
تهیه ابزار غربالگری ساده و مناسب سطح یک پزشک عمومی و یک ابزار دیگر برای مربی و مراقب بهداشتی (مدارس شهری) ویا بهورز (مدارس روستایی)
تحویل 1 نفر یا 1 گروه فوق متخصص قلب کودکان از هر استان
دعوت این گروه از تمام استان ها به تهران
آموزش نحوه آموزش رده های پایین تر و نیز نحوه غربالگری (شامل GN و اکوکاردیوگرافی)
ارجاع مناسب
ابزار غربالگری مربی بهداشت/ بهورز
قد بلندتر از معمول (بالای صدک 95)
طول نیمه تحتانی بدن (از سمفیز پوبیس تا کف پا) بیشتر از 58% قد فرد
طول کل دو اندام فوقانی در حالت باز بیشتر از قد فرد
قفسه سینه فرو رفته یا برآمده (کبوتری)
اسکولیوز
کف پای صاف
استریاهای پوستی
نزدیک بینی (میوپی)
سابقه فتق مکرر یا عودکننده
سابقه سندرم مارفان در بستگان درجه یک
ابزار غربالگری پزشک مرکز بهداشت روستایی و شهری
ULSR < 0.86
span/height > 1.05
قفسه سینه فرو رفته یا برآمده (کبوتری)
اسکولیوز
کف پای صاف
میوپی بیشتر از 3D
سابقه سندرم مارفان در بستگان درجه یک (شامل پدر ، مادر، خواهر و برادر)
استریاهای پوستی
ابزار غربالگری پزشک مرکز بهداشت روستایی و شهری
سابقه پرولاپس و یا نارسایی دریچه میترال
سوفل قلبی
سابقه پنوموتوراکس خودبخودی
سابقه فتق مکرر یا عودکننده
دررفتگی عدسی چشم ویا قرینه مسطح
علایم شست و یا مچ دست
؟
با تشکر