1
اپیدمیولوژی و ژنتیک سرطان
کلیات
سرطان ها شایعترین علت مرگ و میر، پس از حوادث و بیماری های قلبی عروقی هستند.
روز به روز بر شیوع سرطان در کشورهای در حال توسعه افزوده می شود.
تقریباً عوامل ژنتیکی در ایجاد همه سرطان ها نقش دارند.
عوامل ژنتیکی در تعامل با عوامل خطر محیطی اثر سرطان زایی خود را اعمال می نمایند.
در بروز حدود 30% از سرطان ها عوامل ارثی نقش دارند.
Cancer Genetic Counseling Dr Mehrdad Zeinalian
3
ژنتیک سرطان
رابطه سلول، ژن و پروتئین
9
10
11
جهش های ژنی
12
سرطان چیست؟
سرطان به بیماری هایی گفته می شود که در آن یکی از سلول های بدن بدلیل نقص ژنتیکی ناشی از عوامل محیطی و یا علل ارثی بطور افسار گسیخته و خارج از کنترل شروع به تکثیرو تهاجم به سایر بافت ها و اعضای حیاتی بدن نماید.
دو نوع جهش:
1- جهش های ارثی (ژرم لاین)
2- جهش های غیر ارثی (سوماتیک)
16
سرطان ناشی از تجمع جهش های مخرب در ژن های مسئول کنترل چرخه سلولی است.
مکانیسم های کنترل چرخه سلولی
محل های بازرسی (Checkpoints)
کوتاه شدن طول تلومر
سیگنال های شیمیایی داخل و خارج سلول
Cell Cycle Checkpoints
Length of Telomeres
Telomeres are structures at the ends of chromosomes that shorten with each cell division. After 50 divisions, the shortened length of telomeres causes mitosis to stop.
انواع نواقص در محل های بازرسی چرخه سلولی
انواع ژن های مرتبط با سرطان
1- ژن های تومور زا (Oncogenes)
2- ژن های مهار کننده تومور (Tumor Suppressor genes)
23
24
25
Ras Proto-Oncogene
متاستاز
27
28
کاربردهای ژنتیک در سرطان
30
1- کاربردهای تشخیصی
31
الف- تشخیص نوع سرطان
32
ب- تشخیص سرطان های ارثی
33
2- تعیین پیش آگهی بیماری
34
35
بیمارانی که مبتلا به نوعی سرطان خون بنام AML می باشند، در صورتی که دارای جهش ژنی در ژن FLT3 (CD135) باشند، نسبت به بیمارانی که این نوع جهش را ندارند، پیش آگهی بدتری دارند و ممکن است درمان سنگین تری از جمله پیوند سلول های بنیادی برای آنها در نظر گرفته شود. از سوی دیگر وجود جهش در ژنی به نام NPM1 در این بیماران، نشان دهنده پیش آگهی بهتر آنها نسبت به بیمارانی است که فاقد این نوع جهش می باشند.
3- تعیین نوع درمان بیماری
36
37
38
آزمایش ژنتیک و سرطان
39
چه کسانی در ارتباط با سرطان ممکن است از آزمایش ژنتیک سود ببرند؟
سابقه ابتلای حداقل یک نفر از بستگان درجه یک شما به سرطان در سن زیر 50 سال و یا حداقل دو نفر از بستگان درجه 1 درهر سنی
سابقه ابتلای چند نفر از افراد فامیل به سرطان در نسلهای مختلف
سابقه ابتلای افراد خانواده به سرطان های نادر
سابقه وجود جهش ژنتیکی شناخته شده در خانواده و یا ابتلا به سندروم های ارثی شناخته شده سرطان
ابتلای شما به یکی از انواع سرطان در مرحله ای که نیاز به درمان دارویی هدفمند وجود دارد .
40
41
آزمایش ژنتیک چه محدودیتهایی دارد ؟
1- نفوذ ناقص ژن های عامل سرطان
2- سرطان های فامیلی
3- استرس های روحی- روانی
4- هزینه بالا و عدم دسترسی به امکانات کامل تشخیصی
42
از توجه شما سپاسگزارم.