چگونه اختلال های ژنتیکی موروثی می شوند.
همان طور که خصوصیات و صفت هایی مانند موهای مجعد، فک کشیده، رنگ چشم قهوه ای و توانایی بدنی در خانواده ها موروثی هستند، برخی بیماری های خاص نیز موروثی هستند.
تقریبا همه بیماری ها یک مولفه ژنتیکی دارند. اکثر بیماری ها مثل بیماری قلبی-عروقی و دیابت، نتیجه جهش در چند ژن هستند که با فاکتورهای محیطی ترکیب می شوند. در بعضی از اختلال ها نظیر سندرم داون، تعداد زیادی از ژن ها دخالت دارند ولی در برخی از اختلال ها ، اختلال فقط در یک ژن منفرد به وجود می آید.
اختلال در یک ژن منفرد از یک نسل به نسل دیگر بر اساس الگو های قابل پیش بینی وراثت به آسانی منتقل می شود.آگاهی از این الگوها به شما کمک خواهد کرد که متوجه شوید چقدر شما و یا فرزندانتان در معرض خطر این اختلال های ژنتیکی هستید. این اختلال ها در همه حاملگی ها مشابه هستند.
1
بدن شما از میلیارد ها سلول تشکیل شده که هر سلول مرکزی دارد (نوکلئوز) که خانه کروموزوم شماست.
هر کروموزوم از رشته های محکم مارپیچی شکل به نام دی اکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) ساخته شده است. ژن ها بخشی ازDNA هستند که صفت های ویژه مانند رنگ چشم و مو را تعیین می کنند. شما بیش از 20000ژن دارید.
جهش ژنتیکی، یک دگرگونی درDNA است. جهش ژنتیکی می تواند موروثی باشد یا در زندگی با افزایش عمر سلول ها یا به دلیل قرار گرفتن سلولها در معرض مواد شیمیایی ایجاد شده و منجر به اختلالات ژنتیکی گردد.
2
ژن ها، کروموزم ها و دی ان ای (DNA)
اکثرسلولهای بدن به طورطبیعی دارای 23جفت کروموزوم هستند. از 23جفت کروموزوم موجود درسلولها، 22 جفت غیر جنسی(اتوزوم) و یک جفت جنسی(باعلائم اختصاری xوy) می باشند.کروموزومهای جنسی تعیین می کنندکه آیا شما مردهستید(xy)یا زن(xx).
سلولهای جنسی(سلولهای تخمک و اسپرم) ازنظرتعدادکروموزومها،استثناءهستندوهرکدام تنها23کروموزوم دارند(یکی ازهرجفت کروموزوم).بنابراین شمایکی ازجفت کروموزوم موجوددرسلولهای بدنتان راازپدرویکی راازمادربه ارث برده اید.
اختلالات ممکن است الگوهای وراثتی غالب (آشکار) یا مغلوب (نهفته) داشته باشند. در شکل غالب وجود فقط یک نسخه از ژن جهش یافته صفت یا بیماری را منتقل می کند (یعنی از پدر یا مادر به ارث برسد.) در الگوهای ارثی نهفته صفت یا بیماری تنها هنگامی به ارث می رسد که دو نسخه از ژن جهش یافته وجود داشته باشد. (یعنی از هر دو والد به ارث برسد.)
3
کروموزوم های انسان
در یک اختلال غالب غیر جنسی، ژن جهش یافته در یکی از 22 جفت کروموزوم غیرجنسی(اتوزوم) قرار گرفته است. فقط یک نسخه از ژن جهش یافته کافی است که فرد تحت تاثیر این اختلال قرار بگیرد.
در یک فرد با یک اختلال غیر جنسی غالب (مانند پدر) 50 درصد شانس عبور یک نسخه از ژن جهش یافته و داشتن فرزند مبتلا و 50 درصد هم شانس عبور یک نسخه از ژن جهش نیافته و داشتن فرزند سالم وجود دارد.
بیماری هانتینگتون و سندرم مارافان دو نمونه اختلال غالب غیر جنسی هستند.همچنین جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 که با سرطان پستان درارتباطند با این الگومنتقل می شوند.
4
الگوی وراثتی غالب غیر جنسی
در الگوی ارثی نهفته غیر جنسی، ژن نهفته جهش یافته در یکی از کروموزوم های غیر جنسی قرار دارد. برای به ارث رسیدن یک اختلال نهفته مانند کم خونی داسی شکل یا فنیل کتونوری PKU)) ،هر دو نسخه از ژن باید جهش یافته باشند.
فرد حامل: فردی است که بیمار نیست بلکه یک نسخه کروموزوم جهش یافته و یک نسخه کروموزوم سالم را داراست. هر گاه هر دو فرد حامل باشند (هم پدر و هم مادر)25% احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی از ژن (شکل سمت چپ) 50 درصد احتمال داشتن فرزند سالم اما حامل ژن جهش یافته (دو شکل وسط) 25 درصد احتمال داشتن فرزند بیمار با دو ژن جهش یافته (شکل سمت راست) وجود دارد.
5
الگوی وراثتی نهفته غیر جنسی
در یک اختلال ارثی وابسته به X، ژن جهش یافته روی کروموزومX است. دیستروفی ماهیچه ای،کوررنگی و هموفیلی مثال هایی از این اختلال هستند.
برای به ارث رسیدن این اختلال معمولا دو نسخه از ژن جهش یافته مورد نیاز می باشد.البته مردان به وسیله یک ژن نهفته وابسته بهX منفرد مبتلا می گردند، زیرا آنها کروموزوم X ثانویه را ندارند تا صفت نهفته را پنهان کند .
در زنی که حامل یک اختلال وابسته به X است، 25 درصد احتمال ایجاد هر یک از حالت های زیر وجود دارد:
داشتن یک پسر مبتلا، داشتن یک پسر سالم، داشتن یک دختر سالم و داشتن یک دختر حامل
6
الگوی وراثتی نهفته وابسته به X (مادرحامل)
یک مرد با اختلال نهفته وابسته بهX ، کروموزوم Y را به پسرانش منتقل می کند و هیچکدام از آنها بیمار نخواهند شد. اما کروموزومX (با ژن جهش یافته)را به دخترانش منتقل می کند و همه فرزاندان دختر او حامل بیماری خواهند شد. ولی سلامتی دخترانش به ندرت تحت تاثیر قرار می گیرد. اما این دختران می توانند ژن جهش یافته را به فرزندانشان منتقل کنند.
اگر شما یا همسرتان می دانید یا حدس می زنید که سابقه یک اختلال ژنتیکی در خانواده تان وجود دارد به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. مشاور ژنتیک میزان خطر ابتلا کودک را ارزیابی می کند و به شمادر تصمیم گیری برای انجام آزمایش ژنتیک کمک نموده،در مورد درمانهای ممکن،اقدامات پیشگیرانه و بچه دارشدن توضیح می دهد.
7
الگوی وراثتی نهفته وابسته بهX (پدرمبتلا)
http://his.ut.ac.ir
Reference:www.mayoclinic.com