تمرینات ورزشی در دیستروفی
میوپاتی
به بیماری عضلانی به هرعلتی میوپاتی می گویند.
میوپاتی:میوmyo یعنی عضله وپاتی pathy یعنی آسیب یا اختلال.
انواع میوپاتی :
1- دیستروفی های عضلانی جزو میوپاتی ارثی هستند وعضلات بصورت مستقیم درگیر شده وعملکرد آنها دچار اختلال می گردد.
2- اختلال در عملکرد عضلات بدلیل بیماری خاصی مانند: اختلال در عملکرد تیروئید(پرکاری یا کم کاری),دیابت,مسمومیت های دارویی, وجود تومورها, الکلیسم,پلی میوزیت و… ایجاد می شود که تحت عنوان میوپاتی ثانویه هستند که عضلات به خصوص در قسمت پروگزیمال(فوقانی)اندامها دچار ضعف و آتروفی می گردند.
تاریخچه بیماری دیستروفی عضلانی
نخستین گزارش تاریخی در سال 1836 توسط کنت و جیوجا داده شد که در آن بشرح دو برادر پرداخته بودند که ضعف عضلانی پیشرونده آنها در ده سالگی آغاز شده بود.
درسال 1852، اولین گزارش جامع در مورد این بیماری توسط مریون نوشته شد و فرضیه انتقال ژنتیکی از زنان به مردان و ابتلای آنان را بیان نمود.
در سال 1868 گیوم دوشن عصب شناس فرانسوی، به خاطر پژوهش های گسترده و کمک هایش برای درک بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، یکی از شدیدترین و شاخص ترین انواع دیستروفی عضلانی را به جهان پزشکی معرفی کرد و دیستروفی بکر نیز در دهه 1950 توسط پزشکی آلمانی به نام پیتر امیل بکر معرفی شد .
دیستروفی عضلانی (muscular dystrophy) MD
بیماری ژنتیکی است و برگرفته از واژه یونانی dys یعنی ناتوانی و trophy یعنی حجم عضله.
گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی است. که در آن عضلات تحلیل رفته ، ضعیف می شوند و با تخریب فیبرهای عضله همراه است و بافت چربی جایگزین بافت عضلانی می شود .
دیستروفی عضلانی تحلیل تدریجی عضلات بدن ، بویژه عضلات انتهایی اندام ها، لگن واطراف مفصل ران ،که منجربه اختلال پیشرونده درراه رفتن وحرکت می گردد.
علت پاتوفیزیولوژی بیماری دیستروفی عضلانی
دیستروفی دوشن(Duchenne) و دیستروفی بکر(Becker)دو نمونه از میوپاتی های ارثی می باشند.
دربیماری دوشن1نوع پروتئین عضلانی بنام دیستروفین Dystrophin ساخته نمی شود وباعث ضعف وآتروفی عضلات کمربند لگنی و ران ها می گردد. ضعف عضلات شانه و عضلات نواحی دیستال(انتهایی) اندامها نیز با شدت کمتری درگیر می شوند.
در دیستروفی بکر برخلاف دوشن که با فقدان پروتئین دیستروفین همراه است,پروتئین دیستروفین به صورت غیرطبیعی ساخته می شود و درنتیجه بتدریج باعث ضعف و اختلال در عملکرد عضلات مفاصل لگن,ران,بازو و کتف می گردد.درگیری عضلات در دیستروفی بکر نسبت به دوشن روندی آهسته تر دارد و شروع بیماری دیرتر(اواخر دوران کودکی یا نوجوانی)از دیستروفی دوشن می باشد.
نقش پروتئین دیستروفین
پروتئین دیستروفین درغشای پلاسمایی سلول های عضلانی است.
احتمالاً این پروتئین در اتصال رشته های اکتین به غشای پلاسمایی سلول نقش دارد.
پروتئین دیستروفین از طریق اتصال اسکلت سلولی به ماده زمینه ی خارج سلولیٍ برای حفظ انسجام غشای سلول عضلانی ضروری می باشد. ودر ایجاد سیناپس هم دخالت دارد.
پروتئین دیستروفین اطراف سلول های عضلانی برای محافظت ساختمان عضله ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول عضلانی به فضای خارج از سلول می شود.
نقش پروتئین دیستروفین
بدون دیستروفین سلول عضلانی قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول عضله شده و باعث تخریب و مرگ عضله خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای عضله را می گیرد.
آسیب پروتئین دیستروفین سبب ناپایداری سلول عضلانی شده و بدین ترتیب محتویات سلول آسیب دیده می تواند وارد خون شود که یکی از این مواد، آنزیم کراتین کیناز است. این آنزیم در سلول عضلانی سبب تسریع واکنش زیر می شود:
کراتین+ ATP ← … + فسفو کراتین.
علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست
پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰/۰۰۲ میلی گرم از کل پروتئین بافت عضلانی است.
تشخیص بیمارى
تشخیص پیش از تولد
DNA جنین را مى توان در هفته ۱۶ باردارى از مایع آمنیون و یا هفته ۹ تا ۱۱ باردارى از پرزهاى کوریونى به دست آورد و سپس از طریق روش هاى مولکولى مورد بررسى قرار داد.
قبل از کاربرد تکنیک هاى مولکولی، پزشکان فقط با توجه به سابقه فامیلى قادر به تعیین ریسک ناقل در زنان بودند.
تشخیص پس ازتولد
اصلی ترین شاخص های بیوشیمیایی در فرآیند تشخیص افزایش مقدار (CPK) در اثر نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول می باشد.تشخیص قطعی بوسیله آزمایش خون برای تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمی
الکترومیوگرافی، نمونه بردارى از عضله و آزمایشات مولکولى
عمده ترین انواع دیستروفی ها :
الف) دیستروفی های عضلانی وابسته به جنس شامل:
• دوشن(DMD)• بکر(BMD)•امری دریفوس( (Emery-Drefuss
ب )دیستروفی های عضلانی اتوزومال غالب شامل :
• فاسیواسکاپولوهومورال (صورتی کتفی بازویی) •دیستال • اکولار • اکولوفارنژیال • اسکاپولوپرونه آل •اسکاپولوهومورال • دیستروفی کمربند شانه ای دربالغین
ج) دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب شامل:
• دیستروفی عضلانی کودکان(کمربند شانه ای)(LGMD) • دیستال
افتراق میان انواع دیستروفی کاری دشوارولی توسط روشهای مولکولی و ایمونوهیستوشیمی امکان پذیر است.
تفاوت انواع دیستروفی عضلانی:
دیستروفی بکِر درسن نوجوانی یا حتی بزرگسالی ممکن خودش را نشان ندهد و زمان زیادی طول می کشد تا عضلات شروع به ضعیف شدن کنند.
دیستروفی دوشن غیرقابل درمان و کشنده در مردان، نسبتاً شایع با سن شروع پائین است. زمانیکه کودک شروع به راه رفتن مى کند، ظاهر شده و به شدت پیشرفت مى کند بط وریکه کودک در۱۲ سالگى به صندلى چرخ دار محدود مى شود و تا ۲۰ سالگى زنده نمى ماند.
علایم شایع :
در%۹۰ بیماران شروع علائم بالینى بعد از ۵ سالگى است.
۱. تاخیردر راه رفتن کودک
۲. راه رفتن شبیه اردک درنتیجه ضعف عضلات سرینى
۳. ناتوانى در بالا رفتن از پله ها و برخاستن از حالت نشسته
۴. راه رفتن روى پنجه بدلیل عدم توازن بین عضلات پشت وکف پا
۵. افتادن هاى مکرر همراه با دشواری در برخاستن .
۶. هیپروتروفی کاذب عضلانی
7. ضعف ، درد وگرفتگی عضلانی
8. میوتونی :انقباض عضلانی همراه با انبساط طولانی
علائم شایع:(ادامه)
9. کاهش رفلکس ها : تنها رفلکسی که حتی در نوع پیشرفته آن نیز باقی می ماند آشیل است
10. تغییر شکل تنه و اندام ها : در مراحل پیشرفته بدلیل ضعف عضلات سرینی و گلوتئوس ها تنه انحناء لوردوتیک پیدا می کند که به آن لوردوز جبرانی می گویند.
11.علامت گاورس(Gowers sign) که نتیجه ضعف عضلات انبساطى چهارسر ران و زانو است که نشانگر روش غیرمعمول این بیماران در برخاستن از حالت نشسته است و معمولاً در۴-۵ سالگى ظاهر مى شود.
12. چهره هیوپاتیک : به معنای چهره بیحال ، افتاده و بی تفاوت که محکم بستن چشم ها و غنچه کردن لبها درست صورت نمی گیرد و پلک ها نیز می افتند .
پیشرفت بیمارى:
راه رفتن اردکى افزایش مى یابد
بالدار شدن کتف در نتیجه آتروفى عضلات اطراف شانه
آشکارترین علامت، بیمار به ویلچر محدود مى شوند.
ضعف عضلات بین دنده ای وعضلات تنفسى ، معمولاً به صورت سرفه ضعیف، عفونت هاى مکرر تنفسی، و کاهش ذخیره تنفسى ظاهر مى شود. شایع ترین علت مرگ این بیماران عفونت های ریوى مى باشد.
علت مرگ بیماران : نارسائى تنفسى در خواب، ذات الریه و گاهى آسپیراسیون و انسداد راه هاى هوائى مى باشد.
ضعف عضلات قلبى بندرت سبب مرگ بیمارمى گردد.
عواقب و عوارض :
۱. زخم های فشاری
۲. انقباض عضلات
۳. شکستگی ها یا آسیب های مکرر ناشی از افتادن
۴. انحنای ستون فقرات در اثر ضعف عضلات
۵. پنومونی (ذات الریه) در اثر ضعف عضلات قفسه سینه و کاهش پاسخ سرفه نسبت به محرک ها
6- پیشگیری ازاضافه وزن ، زیرا این عارضه خود بار اضافه ای بر عضلات ضعیف شده تحمیل می کند.
پیشگیری :
قبل از تشکیل خانواده ، انجام مشاوره ژنتیک لازم است . در خانم های باردار برای تعیین جنس کودک و اینکه آیا به این اختلال مبتلا هست یا خیر، آمنیوسنتر باید انجام شود. حاملین بیماری از طریق آزمایش های طبی قابل شناسایی هستند زیرا سطح خونی یک آنزیم حاضر در آنها بالاتر از طبیعی است .
پیشگیرى بواسطه شناسائى زنان حامل از طریق انجام مشاورهٔ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد میسر است.
درمان :
درمان قطعى ندارد و تنها مى توان عوارض آن را کاهش داد تا بیماران وضعیت بهترى داشته باشند. عفونت هاى ریوى را باید به سرعت درمان نمود. فیزیوتراپى نیز مى تواند در به تعویق افتادن سستى عضلات مچ پاها، مفصل ران و آرنج موثر باشد.
ـ دارویی
ـ فعالیت (کاردرمانی، ورزش درمانی و فیزیوتراپی)
ـ رژیم غذائی
– ژن درمانی
– جراحی
درمان:(ادامه)
الف – دارویی :
1- داروى پرودنیزون (Prednisone) براى به تاخیر انداختن پیشرفت بیمارى در بیماران بالاى ۵ سال که راه مى روند موثر است و مصرف آن تا زمانى که عوارض جانبى شدیدى نداشته باشد مى تواند ادامه یابد.
2- داروی دفلازاکورت Deflazocarlو Oxazoline: باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخیره کربوهیدرات شده و در نتیجه قدرت و کارایی بیمار را افزایش می دهد. این دارو بعلت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گیرد.
3- تجویز داروهای مسهل برای پیشگیری از یبوست
هیچ دارویی قادر به معالجه بیماران نیست
درمان :(ادامه)
ب ـ فعالیت :
ادامه فعالیت های فیزیکی و ذهنی تا حدامکان .
بریس ها کمک کننده برای غلبه بر ضعف عضلانی .
ماساژوحرکات غیرفعال عضلات توسط خانواده یا پرستار در صورت عدم توانایی بیمار درحرکت عضلات .
اجتناب ازبی تحرکی یا ماندن در بستر به مدت طولانی .
بد نشستن و بد ایستادن در اثر ضعف عضلانی و عدم تعادل باعث انقباض های عضلانی وناهنجاری ستون مهره ها می گردد.
استفاده از صندلی چرخ دارمنجربه پیشرفت اسکولیوز می شود، بنابراین باید سعی نمود تا بیماران سال های بیشتری توانایی راه رفتن را حفظ نمایند.
اقدامات کار درمانگر براساس روند بیماری شامل:
مرحله اول- از زمان تشخیص تا زمانیکه فرد دربالا رفتن از پله دچار مشکل گردد.
بهترین روش در این دوران تشویق به راه رفتن، تمرینات کششی توسط فیزیوتراپیست برای اندام فوقانی و تحتانی واستفاده ازاسپیلینت های گوناگون درشب برای جلوگیری ازایجاد دفورمیتی درمچ پا و یا دست می باشد.
مرحله دوم- از زمانی که فرد در راه رفتن دچار مشکل شود و برای جابجایی در بیرون از منزل از ویلچر استفاده کند.
در این دوران نوع ویلچر باید توسط کاردرمان تعیین و نحوه استفاده از آن آموزش داده شود. هنگام نشستن در ویلچر، میزان تکیه دادن به عقب، وضعیت لگن و زاویه آن با تنه، استفاده از جاهای پا و زاویه زانوها اهمیت فوق العاده دارد.
اقدامات کار درمانگر براساس روند بیماری شامل:
مرحله سوم- زمانی که فرد برای جابجایی در بیرون و داخل منزل از ویلچر استفاده کند.
در این دوران به علت عدم توانایی در راه رفتن، اسکولیوز سریع تر ظاهر شده و منجربه کاهش حجم قفسه سینه می شود. همچنین به علت ضعف اندام فوقانی نیاز به استفاده از وسایل کمکی الکتریکی و مکانیکی بیشترمی شود.
شنا از فعالیت های بسیار مناسب در این مرحله است زیرا شنا کردن باعث حفظ قدرت عضلات تنه و پشت می شود.با توجه به تنوع دیستروفی ها و شیوه های متفاوت پیشروی بیماری، لازم است مشاوره های بموقع و مناسبی صورت گیرد تا پیشگیری روند بیماری را کندتر سازد.
درمان :(ادامه)
ج ـ رژیم غذائی :
رژیم خاصی نیاز نیست .
بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجهند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین، یبوست برای بیمار به دنبال خواهد داشت. پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسیدان مانند ویتامین E وکوانزیم Q را برای بیماران توصیه می کنند.
درمان :(ادامه)
د- ژن درمانی
1- در ژن درمانی سوماتیک بیماران دوشن ،
میوبلاست های نارس سالم را وارد عضلات می کنند،که در آنجا به سلول های عضله ملحق می شود و برای جلوگیری از روند تخریب پیشرونده عضلات گرفتار، به مقدار کافی دیستروفین تولید می کند.
2- انتقال نسخه های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل های ویروسی یا غیرویروسی، و الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس.
دانشمندان سعی می کنند ژن ها را ترمیم کنند تا به شکل صحیح پروتئین بسازند ومواد شیمیایی بسازند که مانند این پروتئین ها در بدن عمل کنند.
درمان :(ادامه)
ه – جراحی:
پیش از انجام جراحی، باید وضعیت کلی هر بیمار در نظر گرفته شود و بنا به نظر متخصصین، جراحی انجام شود.
نمونه ای از این جراحی جوش دادن بخش خلفی ستون مهره ها به لگن است که موجب صاف شدن اسکولیوز شده و امکان تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن فراهم می کند. جراحی برای آزادکردن انقباض عضلات یا ثابت کردن مفاصل ضرورت می یابد.
ورزش درمانی در دیستروفی
فواید ورزش:
کانتراکچر: فرد مبتلا به دیستروفی،مفصل خود را بی حرکت نگه می دارد و باعث خشکی مفاصل ومحدودیت حرکت اندام می شود.
فواید ورزش برای افراد مبتلاعبارتند از :
1- ایجاد تحرک
2- بهبود یا حفظ عملکرد
3- افزایش توانایی عضلات ضعیف
4- افزایش گردش خون عضلات
5- افزایش تحمل عضلات
6- بهبود وضعیت روحی روانی
7- کاهش درد ناشی ازکانتراکچرمفاصل،بی حرکتی، تغییر طول عضلات یا تغییر در نحوه انجام حرکت می باشد .
8- کمک به کنترل وزن
نکاتی مهم قبل از شروع برنامه ورزشی:
1- قبل از انجام هرگونه ورزشی با پزشک خود مشورت کنید
2- نکته مهم تمرینات را ابتدا خیلی آرام و با شدت کم انجام دهید .
3- ورزش های هوازی بسیار سودمند است وباعث بهبود عملکرد فیزیکی و وضعیت قلبی و عروقی و تنفسی، کاهش افسردگی ، حفظ وزن مناسب و افزایش تحمل نسبت به درد.
4- آنچه می توانید ، انجام دهید .اگر نمی توانید یک وزنه را بلند کنید ، تنها دست خود را بالا بیاورید وحتی اگر این کار را هم نمی توانیدانجام دهید از کسی بخواهید تا به شما کمک کند و دستتان را بالا بیاورد .
نکاتی مهم قبل از شروع برنامه ورزشی:
5 -برای برخی بیماران ، تنها فعالیتهایی مانند انجام کارهای روزانه ، بالا و پایین رفتن از پله ، نشستن و بلند شدن روی صندلی ،چرخیدن به طرفین روی تخت برای حفظ قدرت وانعطاف پذیری کافی است.
6-در صورت امکان ورزش ها را درون آب انجام دهید؛ زیرا ویژگی های فیزیکی آب باعث پیشگیری از بروز آسیبهای عضلانی می شود.
7-چند ساعت ایستادن در روز حتی با تحمل کردن وزن کم به بهتر شدن جریان خون سلامت استخوان ها و حفظ راستای مستقیم ستون مهره ها کمک می کند .
شروع برنامه ورزشی:
آموزش روشهای تنفس عمیق به کودکان که باعث پیشگیری ازمبتلا شدن به ذات الریه می شود . مثل: نواختن یک ساز بادی
استفاده از فعالیت هایی با دامنه حرکتی کامل مفاصل(ROM) وقدرت عضلانی کم (Power) ، فعالیت هایی بدون نیاز به قدرت بدنی بالا.
روان درمانی یا مشاوره جهت یادگیری راه های تطبیق با ناتوانی وایجاد تطابق اجتماعی .
انجام فعالیتهای کلاسی که نیاز به قدرت عضلانی بالا ندارد و تغییر وضعیت برای جلوگیری از گرفتگی عضلانی. مثل: پاک کردن تخته.
از میز و صندلی متناسب با وضعیت دانش آموز برای جلوگیری از خستگی و تغییر شکل مفصل استفاده شود.
فعالیت تنها تا مرز خستگی باید ادامه یابد.(عدم خستگی)
تمرینات ورزشی:
1- ساده ترین راه جهت کاهش کانتراکچر، انجام تمرینات دامنه حرکتی است مثلا بیمار دست خود را تا جایی که ممکن است ، بالا می آورد . تمرینات دامنه حرکتی :
درتمام بیماری های عصبی عضلانی مفید
مفاصل را نرم و انعطاف پذیر
حفظ طول مناسب عضلات و تاندون ها
انحرافات شدید ستون فقرات می تواند درنشستن ، خوابیدن و حتی تنفس بیمار اختلال ایجاد کند.انجام منظم تمرینات دامنه حرکتی و نرمش ها، باعث حفظ وضعیت مستقیم ستون مهره ها می شود وهمچنین رعایت نحوه صحیح نشستن وخوابیدن به پیشگیری از اسکولیوز کمک می کند.
تمرینات ورزشی:
انجام تمرینات کششی در کاهش بروز کانتراکچرموثر است . این تمرینات نیز باید مانند تمرینات دامنه حرکتی به صورت منظم انجام شوند .
روش دیگر استفاده از ارتزها (بریس ، اسپلینت) است که با هدف بهبود عملکرد و ثبات به کار می روند.ارتزها عضلات را در حالت کشیده شده قرارمی دهند وبا حفظ انعطاف پذیری اندام، شروع کانتراکچر وانحرافات ستون فقرات را به تاخیرمی اندازند .استفاده از آنها همچنین باعث افزایش مدت راه رفتن می شود .
انجام ماساژ به منظور برطرف کردن چسبندگی ها نیز در جلوگیری از کوتاهی عضلات بسیار مفید است . ماساژ ، عضلات را نرم می کند و از کوتاهی و چسبندگی تاندون ها جلوگیری می کند .
انجام تمرینات ورزشی جزئی مهم و ضروری از درمان بیماری های عصبی عضلانی است .
علائم ناشی از ورزش بیش از اندازه:
بی حرکتی باعث زوال عضله می شود ؛ بنابراین ورزش کردن ضروری است ولی زیاده روی نکردن در آن ضروری تر است.
در دیستروفی عضلانی،غشاهای سلول های عضلانی شکننده است و فشارواسترس بیش ازاندازه باعث تخریب سریع تر عضلات می شود .
اگر بعد از ورزش احساس کردید که عضلات شما ضعیف تر شده یا 24 -48 ساعت بعد از ورزش عضلات شما دردناک یا حساس به لمس و متورم بود ، نشان دهنده این است که بیش از اندازه ورزش کرده اید .
بقیه علائم شامل: گرفتگی عضلانی (کرمپ) ، سنگینی اندام و کوتاهی زمان دم و بازدم به مدت طولانی است .
خستگی شما دلایل متعددی دارد که شاید مهم ترین آن ها اختلال ایجاد شده در عملکرد عضلات و کاهش ظرفیت قلبی و عروقی باشد.
منابع (References)
قاضى جهانى، بهرام ترجمه مبانى طب سسیل، بیماریهاى مغز و اعصاب. مرکز نشر اشارت.
سلطان زاده،اکبر بیماریهاى مغزواعصاب وعضلات. انتشارات جعفرى.
انتظارى طاهر، محمد؛ بیناى مطلق، همایون؛ زمانى، بابک ترجمه بیماریهاى اعصاب هاریسون. شرکت نشر دانش امروز.
سایت حمایت از مبتلایان به دیستروفی عضلانی www.dystrophy.ir
سایت انجمن دیستروفی امریکا www.mda.org