بسم الله الرحمن الرحیم
موضوع تدریس:بیماری ویلسون
بیماری ویلسون
2
بیماری ویلسون:
یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت های مختلف دیده می شود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. بیماری ویلسون به دلیل بروز یک جهش در ژن ATP7B ایجاد می شود. افزایش تجمع مس احتمالا به علت نقص در عملکرد یک پمپ copper binding P-type protein) )به وجود می آید. این پمپ در دفع مس به صفرا نقش دارد. اختلال در عملکرد آن باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیه ها و گلبول های قرمز میشود.
این در حالی است که در یک بدن سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می شود.
3
این بیماری یک نقص ژنتیکی است که در واقع از پدر و مادر به ارث برده میشود و از بدو تولد همراه نوزاد است اما در بیشتر موارد، این بیماری ،دربالای پنج سالگی امکان بروز پیدا میکند و حتی ممکن است یکسری از علائم عصبی و روانی آن به سنین بزرگسالی هم برسد .
4
علایم و نشانه های بیماری
5
مشکلات مرتبط با کبد:
1-ضعف واحساس خستگی
2-کاهش وزن
3-حالت تهوع واستفراغ وبی اشتهایی
4-خارش
5-زردی یا زردشدن پوست
6-آماس و ورم یا تورم پاها و شکم
7-درد و نفخ شکم
8-آنژیوم عنکبوتی یا گیلاسی Spider angiomas) )که به دلیل رنگ قرمز آن به این عنوان نیز خوانده می شود، توموری خوش خیم است که با رشد بیش ازحد عروق خونی خوش خیم در پوست تولید می شود.
9-انقباض ماهیچه ها
6
Spider angiomas
7
مشکلات عصبی:
1-وجود مشکل در بینایی وحافظه و تکلم
2-راه رفتن غیرعادی
3-میگرن
4-سرازیرشدن بیش از حد بزاق دهان
5-بی خوابی
6-آشفتگی و ناتوانی در کنترل حرکات دست
7-تغییرات شخصیت وخلق وخو
8-افسردگی
9-مشکلات تحصیلی
در حالتی که بیماری شدید است، این علائم به شکل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد ماهیچه ها در حین حرکت نمود پیدا می کند.
8
حلقه کایزر فلاشر(Kayser-Fleischer rings) و آب مروارید آفتاب گردانی
پزشک معالج برای تشخیص بیماری ویلسون، حلقه ی کایزر فلاشر و آب مروارید آفتاب گردان را نیز در چشم بررسی می کند. کایزر فلاشر که اختصارا K-F) )خوانده می شود، تغییر رنگ قهوه ای – طلایی غیرعادی چشم است که دراثر تجمع مس اضافی ایجاد می شود. این مشکل در حدود ۹۷ درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون دیده می شود. از میان هر پنج فرد مبتلا به ویلسون، یک نفر به آب مروارید آفتاب گردانی دچار می شود. در این حالت، مرکز چشم چندرنگ می شود و این رنگ ها مثل پره های چرخ در مرکز رنگی چشم دیده می شود.
9
10
سایر علایم:
1-تغییر رنگ ناخن ها به حالت کبودی
2-سنگ کلیه
3-پوکی استخوان زودرس
4-آرتروز (ورم مفصل)
5- قاعدگی نامنظم 6-افت فشار خون
11
تشخیص بیماری ویلسون:
تشخیص این بیماری در همان مراحل اولیه ی معاینه برای پزشکان کمی دشوار است. نشانه های ویلسون با بیماری های دیگری مثل هپاتیت C، فلج مغزی و مسمومیت فلزات سنگین مشابه است. گاهی اوقات، زمانی که علائم عصبی در فرد دیده می شود و هیچ گونه K-F یا همانKayser-Fleischer rings) )مشهود نیست، پزشک می تواند احتمال بیماری ویلسون را از میان گزینه هایی که برای تشخیص درنظر دارد، حذف کند. درواقع، در چنین شرایطی، پزشک می تواند احتمال ابتلا به بیماری ویلسون را رد کند، اما این نوع از تشخیص، همیشه برای کسانی که علائمی مخصوص در کبد دارند یا نشانه ی دیگری در آنها وجود ندارد، صادق نیست.
12
معاینات تشخیصی
13
معاینه جسمانی:
1-بدن را معاینه می کند
2-به صداهای شکم گوش می کند
3-چشم ها را به وسیله ی نوری واضح معاینه می کند تا نسبت به وجود حلقه ی کایزر فلاشر و آب مروارید آفتاب گردان اطلاع پیدا کند
4-مهارت های مربوط به حافظه و حرکت های بدنی هم بررسی می شود.
14
معاینات آزمایشگاهی:
دریافت نمونه خون و انجام آزمایش هایی روی آن نیز به روند تشخیص کمک می کند:
1-بررسی مواد غیرعادی در آنزیم های کبد
2-سطح مس در خون
3-سطح پایین سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin) که پروتئینی برای حمل مس در خون است
4-بررسی جهش ژنی با آزمایش ژنتیک
5-پایین بودن قند خون
6-امکان دارد که پزشک از بیمار درخواست جمع آوری ادرار خود در طی ۲۴ ساعت را هم داشته باشد تا میزان تجمع مس را بررسی کند.
15
آزمایش های تصویر برداری:
آزمایش اِم.آر.آی Magnetic resonance imaging))یا تصویرسازی تشدید مغناطیسی و سی . تی .اسکن Computed Tomography) )یا مقطع نگاری رایانه ای می توانند هر گونه مورد غیرعادی در مغز را نمایش بدهند؛ به ویژه اگر بیمار دارای علائم عصبی باشد. این موارد نمی تواند منجر به تشخیص قطعی بشود، اما به تشخیص کمک می کند و می تواند میزان پیشرفته بودن تغییرات و وضعیت را نشان بدهد. پزشک به کمک این آزمایش ها به دنبال تشخیص ضعف در سیگنال های ساقه ی مغز و تخریب مغز و کبد است.
16
بافت برداری(بیوپسی)کبد:
ممکن است پزشک برای بررسی سطح بالای مس و علائم تخریب اقدام به نمونه برداری از کبد کند.
17
درمان:
درمان موفقیت آمیز بیماری ویلسون پیش از آنکه به داروهای مصرفی وابسته باشد، وابسته به زمان بندی درمان است. درمان این بیماری معمولا در ۳ سطح و به صورت مادام العمر صورت می گیرد. اگر فردی مصرف داروهای خود را قطع کند، امکان بازگشت تولید مس اضافی در بدنش وجود خواهد داشت.
18
مرحله ی اول:
در مرحله ی اول درمان، سعی می شود تا مس اضافی از بدن با روش درمان ازطریق چنگاله از بدن خارج بشود. عامل های چنگاله داروهایی مانند دی پنی سیلامین، سیپرین و ترنتین هستند. این داروها، مس اضافی را از بدن خارج و وارد جریان خون می کنند. سپس کلیه ها، این مواد را تصفیه و ازطریق ادرار، از بدن خارج می کنند. عوارض جانبی داروی ترنتین کمتر از دی پنی سیلامین گزارش شده است.
روش چنگاله:چنگاله فرایندی است که طی آن یک ترکیب شیمیایی با یک یون فلزی ترکیب شده و آن را به صورت محکم نگه می دارد.
19
مرحله ی دوم:
هدف مرحله ی دوم درمان، ایجاد تعادل در سطح مس موجود در بدن بعد از خارج کردن مقادیر اضافی آن است. اگر مرحله ی اول درمان را پشت سر گذاشته باشید و هیچ علائمی به جز بیماری ویلسون در شما وجود نداشته باشد، پزشک روی یا تتراتیومولیبدات تجویز خواهد کرد. مصرف روی به صورت خوراکی به عنوان نمک یا اسِتات، مانع از جذب مسِ موجودِ مواد غذایی در بدن می شود. مصرف روی ممکن است موجب ناراحتی های جزئی در معده بشود. کودکان مبتلا به ویلسون که فاقد نشانه های خاصی هستند نیز باید با مصرف روی باعث کند شدن فرایند بیماری یا جلوگیری از تشدید آن بشوند.
20
مرحله ی سوم:
بعد از اینکه علائم بیماری ویلسون بهبود یافت و سطح مس در بدن به حالت عادی رسید، باید درمانی متداوم برای حفظ شرایط پیش گرفته بشود. بنابراین مصرف روی باید ادامه پیدا کند، درمان ازطریق چنگاله تداوم داشته باشد و سطح مس موجود در بدن به طور منظم اندازه گرفته بشود. ضمنا سطح مس را با پرهیز از خوردن مواد غذایی که مقدار زیادی از آن را در ترکیب خود دارند، متعادل نگه دارید. این مواد عبارت اند از:میوه های خشک؛جگر؛قارچ؛آجیل؛صدف (حلزون صدف دار)؛شکلات؛مولتی ویتامین ها.
21
اگر لوله های آب منزل شما از جنس مس باشد، ممکن است سطح مس در آب مصرفی تان هم بالا برود. بنابراین بهتر است سطح مس موجود در آب منزل را نیز بررسی کنید. اثرگذاری داروهای مصرفی برای فردی که دارای علائم بیماری ویلسون است، می تواند ۴ تا ۶ ماه طول بکشد. اگر فردی به دارودرمانی پاسخ مثبت ندهد، باید به سراغ پیوند کبد برود. پیوند کبد موفق می تواند بیماری ویلسون را درمان کند. احتمال موفقیت پیوند کبد بعد از ۱ سال، ۸۵ درصد است.
22
منابع:
www.chetor.com
ویکی پدیا
و…..
23