تحقیق در مورد هموفیلی چیست

هموفیلی چیست ؟
بیماران هموفیلی دارای مشکلات جسمانی هستند که می تواند تاثیرات روانی و اجتماعی داشته باشد . دانش آموزان بیمار, به دلیل محدودیت های حرکتی , گاه ممکن است با مشکلات تحصیلی روبه رو شوند . مقاله ی حاضر با معرفی این بیماری ,به مربیان مدرسه کمک می کند تا رسیدن خانواده و رساندن دانش آموز به بیمارستان , کمک های اولیه را در مورد دانش آموز هموفیلی که دچار خونریزی شده است انجام دهند.
هموفیلی اختلالی ارثی , مادر زادی و یک بیماری خونریزی دهنده می باشد که بیشتر نزد پسران بروز می کند به طور متوسط از هر 10 هزار نوزاد پسر متولد شده یک نوزاد به این بیماری مبتلا می شود در خون انسان 13 ماده مسئوول انعقاد خون و جلوگیری از خونریزی هستند که به آن ها فاکتورهای انعقادی گفته می شود . اگر یکی از این فاکتورهای انعقادی غیرطبیعی باشد ,شکل گیری لخته خون مختل خواهد شد. این حالات غیر طبیعی می توانند در اثر کمبود یا معیوب بودن فاکتورهای انعقادی ایجاد شوند. در این بیماری ها انعقاد خون یا اصلا صورت نمی گیرد و یا بسیار ضعیف عمل می نماید . بدین سبب در اثر کوچکترین ضربه یا صدمه ای , پس از چند ساعت تا چند روز دچار خونریزی به درون عضلات مفاصل و قسمت ها داخلی بدن می شوند . این مسایل یا کبودی , تورم و درد بسیار شدید همراه است و چنانچه این بیماران به سرعت تحت مداوا قرار نگیرند , دچار معلولیت و ناهنجاری های مفصلی و احیانا قطع عضو خواهند شد که این واقعه می تواند زندگی بیماران را تهدید نماید. این بیماران به جز عیب انعقادی , اختلال دیگری ندارند . بیماران هموفیلی مادام العمر بوده و برای همیشه نیاز به درمان دارد
دو نوع شایع بیماری هموفیلی , نوع A یا هموفیلی کلاسیک و نوع B یا کریسمس است . هموفیلی نوع A ناشی از کمبود فاکتور انعقادی شماره 8 یا فاکتور ضد هموفیلی است , در حالی که در هموفیلی نوع B فاکتور انعقادی شماره 90 کمبود دارد . علایم این دو مشابه یکدیگرند و به یک شکل به نسلهای بعدی منتقل
می شوند . هموفیلی نوع A,B در حقیقت تا سال 1952 به منزله دو بیماری متفاوت از هم تشخیص داده نشده بودند ولی امروزه مشخص شده است که این دو بیماری به معیوب بودن دو ژن متفاوت که روی کروموزن * قرار داردند مربوط می شوند . ابتلا به هموفیلی بین نژادها , اقوام و طبقات اجتماعی یکسان است .
علت هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی است . تمام اطلاعات لازم برای شکل گیری انسان در اسپرم پدر و تخمک مادر بر روی 23 کروموزوم وجود دارند که با تشکیل هر سلول جدید 23 جفت کروموزوم نیمی از پدر و نیمی از مادر خواهد بود . تمام اطلاعت بیولوژیکی انسان در قالب مجموعه ای از مواد شیمیایی به نام ژن به صورت رمز نگهداری می شوند . این ژنها روی کروموزوم ها جمع شده اند 23 جفت کروموزوم هر سلول تنها در یک جفت ژن با هم تفاوت دارند که کروموزوم های جنسی هستند . هر فردی از والدین خود کروموزوم جنسی به نامهای XوY را می گیرد جنس مونث دارای دو کروموزوم X است که یکی را ازمادر و دیگری را از پدر دریافت می کند . در جنس مذکر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر وجود دارد .
هموفیلی بیماریی است که روی کروموزوم X حمل می شود . بنابراین پسران تنها دارای یک کروموزوم X ویک ژن تولید این فاکتورهای انعقادی هستند ولی دختران دو کروموزوم X و دو ژن تولید این فاکتورهای انعقادی را دارند . پسران دارای ژن معیوب کروموزوم X ژن سالم برای جبران ندارند و فرد هموفیل می شود ولی در دختران اثر یک ژن معیوب هموفیل توسط ژن سالم دیگر جبران می شود و تنها فرد ناقل بیماری است . احتمال به دنیا آوردن کودک هموفیل برای مادری که حامل ژن هموفیل است 25 درصد است اما پدری که خود مبتلا به هموفیلی است تمام پسرانش سالم و تمام دخترانش ناقل ژن هموفیلی خواهند بود .
شدت هموفیلی
هموفیلی از نظر شدت به سه گروه تقسیم می شود :
1-نوع شدید 2- نوع متوسط 3- نوع خفیف
شدت یا جدی بودن بیماری در شخص هموفیل به مقدار فعال فاکتورهای انعقادی موجود در خون او بستگی دارد . حد عادی فاکتور انعقادی 150-50 درصد است .
هموفیلی نوع شدید: در این نوع مقدار فعال فاکتور انعقادی در خون افراد هموفیل کمتر از یک درصد حد عادی است . در این بیماران دوره های خونریزی شیوع بیشتری دارد . خونریزی های مربوط ممکن است در مفاصل و یا عضلات و یا اندامهای دیگر بدن بدون صدمه یا علت مشخصی بروز نماید . ضمنا در این گروه نیز طول زمان خونریزی طی صدمات خونریزی دهنده یا جراحیها طولانی می باشد هموفیلی نوع متوسط:اگر مقدارفعال فاکتور انعقادی بین 1 تا 5 درصد حد عادی باشد , هموفیلی را نوع متوسط می نامند . در نوع متوسط عموما خونریزی خود به خود اتفاق نمی افتد . ولی در جراحت های کوچک زمان خونریزی طولانی خواهد بود . اگر خونریزی در عضو مشخصی نظیر یک مفصل تکرار شود ممکن است بعدا آن عضو به خودی خود خونریزی کند . اگر خونریزی مفصلی به طور صحیح درمان نشود امکان معلولیت مفصلی وجود دارد .
هموفیلی نوع خفیف: در این نوع مقدار فعال فاکتور انعقادی بین 5 تا 50 درصد است. این بیماران در اعمال جراحی کشیدن دندان و ضربات شدید دچار خونریزی می شوند . خونریزی مفصلی در بیماران نوع خفیف نادر است و بیماری هموفیلی در زندگی روزمره این افراد تاثیری ندارد .
علایم بیماری هموفیلی بیماران هموفیلی دارای مشکلات جسمانی , روانی و حمایتی هستند . بر اساس شدت بیماری علائم متفاوت خواهد بود . تعداد دفعات خونریزی خودبه خود در یک فرد هموفیل نسبت به فرد هموفیل دیگر همینطور در یک فرد و در زمانهای مختلف می تواند تفاوت کند .
نوزادان به ندرت علایم خونریزی را بروز می دهند مگر آنکه ختنه شوند . به هر حال هنگامی که کودک شروع به سینه خیز رفتن می کند لکه های کبود رنگی زیر پوستش نمایان می شود و موقعی که برای ایستادن و راه رفتن تلاش می کند مرتب زمین می افتد و احتمالا به صورتش ضربه می خورد و روی لبانش بریدگی ایجاد می شود. اگر به سر کودک ضربه ای وارد شود و معالجه نشود می تواند بسیار خطرناک باشد . معمولا مشکل به دنبال راه افتادن کودک شروع می شود و در سنین 5 تا 15 سالگی که فرد فعالیت بدنی بیشتری دارد به حداکثر خود می رسد . خونریزی داخل مفصلی و ماهیچه ها درسنین بالاتر رخ می دهد . خونریزیهای مکرر درون مفاصل یا ماهیچه ها که به طورکامل معالجه نشده اند به تورم مفصلی منجر می شوند که به دنبال آن ضعف عضلانی اطراف مفصل متورم شده به وجود می آید . مشکلات جسمانی همراه با هموفیلی می تواند تاثیرات روانی و اجتماعی داشته باشد . بروز دوره هایی از خونریزی داخل مفصلی همراه با بی حرکت شدن و از کار افتادگی ناراحت کننده و رنج آور است .
مشکلات تحصیلی , اداری و … زیادی برای این بیماران پیش می آید و جراحت , عمل جراحی , کشیدن دندان مشکلات جدی برای فرد هموفیل به وجود می آورد .
مهم ترین مشکل , خونریزی های مکرر در مفاصل و عضلات دست و پاست .
عوارض
عمده تری و شایع ترین عارضه هموفیلی تخریب مفصلی به دنبال خونریزیهای مکرر داخل مفصلی است . خونریزیها بیشتر داخل مفاصل زانو , آرنج , مچ پا , شانه و ران رخ می دهد و منجربه تورم تغییر شکل و محدودیت حرکت آنها می شود . خونریزیهای مغزی , گوارشی و داخل شکمی نیز از عوارض خطرناک و کشنده این بیماری هستند . ویروسهای هپاتیت اغلب از طریق فرآورده های خونی مورد استفاده وارد بدن این افراد می شود . این ویروسها باعث مشکلاتی از عفونت مزمن خفیف گرفته تا صدمه شدید کبدی می شوند . فرآورده های خونی و فاکتور های انعقادی مصرفی بیماران هموفیلی از خون چندین نفر تا چند صد تهیه می شود . به این دلیل امکان آلودگی این فرآورده ها به ویروسهایی که در خون هر کدام از این افراد
می تواند باشد وجود دارد .
روش درمان
قسمت عمده خونریزیها در افراد مبتلا به هموفیلی خونریزیهای داخل عضلات و مفاصل می باشد . این خونریزیها معمولا مرگ افرین نیستند ولی درمان به موقع و سریع باعث تسکین درد بازگشت سریع تر فعالیت های روزمره و کاهش خط صدمه مفصل می گردد ( صدمات مفصلی متعاقب خونریزیهای مفاصل احتمال بروز دارد ) . برای درمان خونریزی بیماران هموفیل باید فاکتور انعقادی معیوب یا غائب را در خون بیمار جایگزین کرد هدف از درمان بیماران هموفیلی کسب حداکثر سلامتی و رساندن مشکلات خونریزی به حداقل است . اگر فرد هموفیل خونریزی کرد به هیچ وجه تصور نکنید که خونریزی می تواند به حال خود رها و خود به خود درمان شود . تنها راه درمان خونریزی تزریق فراورده های خونی است . استراحت کردن برای چند روز و یا چند هفته نه فقط فعالیت عادی و مدرسه و کار را مختل می کند بلکه باعث ضعیف شدن ماهیچه ها می شود و امکان خونریزهای پی در پی را فراهم می کند .
انتقال هموفیلی به وسیله افرا د خانواده
-مرد سالم و غیر هموفیل مردی که هموفیلی نیست نمی تواند بیماری را به پسر خود منتقل کند . مردهای غیر هموفیل به هیچ وجه ناقل هموفیلی AوB نیستند .
-مرد هموفیل نمی تواند بیماری را به پسر خود منتقل کند و هیچ یک از فرزندان پسر او هموفیل نخواهند بود . اما تمامی دختران این فرد ناقل بیماری هموفیلی خواهند بود .
-زن ناقل , زنی که ناقل ژن هموفیلی است می تواند پسر سالم دختر سالم و یا دختر ناقل هموفیلی به دنیا بیاورد .

احتمال به دنیا آوردن پسر هموفیل برای زنان ناقل در هر حاملگی 25 درصد است .
احتمال هموفیل بودن پسران زنان ناقل هموفیلی 50 درصد و احتمال ناقل هموفیلی بودن دختران آنها نیز 0 درصد است . داشتن یک پسر هموفیل و دختر ناقل احتمال هموفیل و ناقل شدن بچه های بعدی را کم تر نمی کند .
ناقلین هموفیلی
زنانی که شرایط زیر در آنها صادق است و قطعا ناقل هموفیلی اند :
1-دختر مرد هموفیلی 2- مادر بیش از یک پسر هموفیل 3- مادر پسر هموفیلی که در خانواده آنها یک نفر دیگر هموفیل باشد
زنانی با شرایط زیر ممکن است ناقل هموفیلی باشند .
1-خواهر خود هموفیلی 2- خاله , دختر خاله , دختر دایی , دختر خواهر و دختر برادر فرد هموفیلی
3- مادر پسر هموفیلی , ولی هیچ فرد هموفیل دیگر در خانواده آنها نباشد .
تمام زنانی که شرایط بالا در آنها صادق است می توانند برای مشخص کردن وضعیت خود از لحاظ ناقل بودن از آزمایشهای تشخیص ناقلین بهره مند شوند . اغلب زنانی که ناقل هموفیلیند هیچگونه علامتی دال بر داشتن ژن معیوب از خود بروز نمی دهند .
تشخیص ناقلین
برای تشخیص ناقلین میتوان از دو روش تشخیص مولکولی یا DNA استفاده کرد . اگر امکان تست DNA نباشد باید از روشهای موسوم اندازه گیری انعقاد استفاده کرد . گاهی از هر دو روش تست DNA و روش انعقادی برای تهیه اطلاعات دقیق تر استفاده می کنند .
راههای کنترل هموفیلی
-شناسایی افراد بیمار
-شناسایی اختلال ژنی در خود بیمار
-توصیه به فرزندان دختر مردان مبتلا
-مشاوره ژنتیک با افراد هموفیلی و افراد خانواده آنها و ارائه راه حلهای مناسب برای جلوگیری از تولد فرزند جدید ,اگاهی دادن در زمینه وراثت در هموفیلی , بخشی از آموزش عمومی بیماری برای والدین و افراد خانواده است.
کمک های اولیه جهت کودکان مبتلا به هموفیلی
-ناحیه مورد خونریزی که ممکن است بینی یا هر جای دیگر باشد بایستی توسط خود کودک تحت فشار نگهداری شود.
-اگر لازم است که شما (مربیان یا والدین) جهت کنترل خونریزی به او کمک کنید و اتمال الودگی شما با خون وجود دارد, از دستکش های پلاستیکی یک بار مصرف استفاده نمایید.(1)
-چنانچه پوست بدن شما به خون فرد مبتلا به هموفیل الوده گردید بایستی به خوبی توسط اب و صابون شسته شود.(2)
-لکه های خون را با صابون های ضدعفونی کننده محلول های سفید کننده تازه یا الکل تمیز نمایید.
-معمولا خراش ها یا بریدگی های سطحی نیازی به درمان های تخصصی ندارند. کمک های اولیه معمولی را باید انجام داد سپس توسط باند ناحیه به طور محکم بسته شود. با این امور خونریزی مربوطه متوقف خواهد شد . بریدگی های عمیق تر معمولا نیاز به بخیه داشته و بریدگیهای داخل دهان ضمن بخیه نیاز به تزریق داخل وریدی فاکتئر انعقادی دارد.
-صدمات وارده به سر ممکن است مرگ افرین باشد لذا دز این گونه موارد معاینات و درمان های سریع پزشکی لازم است.
-صدمات وارده به ناحیه گردن ,حلق و گلو ممکن است خطرناک باشد چون احتمال دارد تورم مربوط باعث مسدود نمودن مجرای تنفس گردد.چنانچه چنین صدماتی به نواحی سرو گردن دانش آموز وارد شده باشد والدین او باید فورا در جریان امر قرار گیرند تا زمانی که اورژانس یا مرکز هموفیلی مربوط در جریان قرار می گیرند روشها وکمکهای اولیه استنادارد و صحیح را در مورد صدمات وارده به سر یا صدمات شدید نواحی دیگر را حتما باید بتوانید انجام دهیم .
هموفیلی و مدرسه
کودک هموفیلی باید به مدرسه کودکان معمولی و سالم برود نه کودکان معلول . طبیعی است که ارتباط با بچه های طبیعی برای توسعه زندگی اجتماعی کودک لازم است .
آگاهی اولیاء مدرسه از این که دانش آموز مبتلا به هموفیلی خونریزی سریع تری نسبت به افراد دیگر ندارند موجب تسلی خاطر آنان می شود . اولیاء مدارس باید بدانند که مشکل این دانش آموزان طولانی شدن زمان خونریزیشان است و دانش آموز به جز کمبود یک پروتئین انعقادی مشکل دیگری ندارد و با تدابیر پزشکی و درمانی می توان دوره های خونریزی را کنترل و پیشگیری کرد . همچنین باید اطمینان داشته باشند که دانش آموز مبتلا به هموفیلی می تواند در بسیاری از فعالیتهای فیزیکی با اطمینان خاطر شرکت کند و ضمنا می تواند دوران مدرسه را با حداقل غیبت به اتمام برساند.
اولیاءباید بدانند که هموفیلی یک نوع بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و به همین دلیل با بیماریهای دیگر مثل آبله مرغان متفاوت است . هنگامی که فردی به آبله مرغان مبتلا می شود باید ظرف غذا و لیوان آب خود را جدا کند اما در هموفیلی کسی در اثر همنشینی , بازی و تماس آلوده نمی شود . تا وقتی که کودک هموفیل به سن مدرسه برسد خانواده اطلاعات خوب و مفیدی در مورد بیماری هموفیلی به دست آورده اند که می تواند در اختیار معلم و مربی بهداشت مدرسه قرار گیرد و نیز قادرند که تواناییهای کودک را با معلم و مربی بهداشت مدرسه در میان بگذارند .
مربیان مدرسه می توانند کمکهای اولیه از قبیل گذاشتن یخ در محل خونریزی , ثابت نگه داشتن عضو اسیب دیده و مصرف مسکن های معمولی تا رسیدن خانواده و رساندن دانش آموز به بیمارستان انجام دهند .
فعالیتهای فیزیکی
به طور ایده ال بهتر است که فرد مبتلا به هموفیلی فعالیتهای بدنی توصیه شده از طرف والدین یا مرکز هموفیلی مربوط را انجام دهند . تعداد بسیاری از دانش آموزان مبتلا به هموفیلی می توانند فعالیتهای طبیعی و عادی را انجام دهند که در حقیقت این تمرینات بدنی معمولی و متوسط ضروری نیز می باشند چرا که عضلات قوی از مفاصل محافظت به عمل آورده و باعث کاهش تناوب و شدت دوره های خونریزی می گردد در نتیجه از صدمه به مفصل جلوگیری به عمل می آورد . بسیاری از پسران مبتلا به هموفیلی در برنامه های آموزشی تمرینات معمول شرکت می کنند این برنامه ها ممکن است نسبت به شرایط خاص هر دانش آموز تغییر داده شود . ضمنا افرادی که دوره های خونریزی شدید و حاد دارند ممکن است که لازم باشد به طور موقت از تمرینات بدنی معاف گردند . دانش آموزی که دارای دوره های خونریزی مکرر در زانو می باشد ممکن است نتواند در فعالیتهای دویدن شرکت کند ولی قادر خواهد بود توپ را در حلقه بسکتبال شوت کند . همین طور دانش آموزی که در آرنج خود خونریزی فعالی دارد نباید دست خود را در فعالیتهای درداور حرکت دهد .
از انجام ورزشهایی که توام با برخوردهای سخت می باشد و خطر صدمات سر و گردن در آن ها زیاد می باشد , بایستی پرهیز شود. ورزش هایی که احتمال آسیب در انها کمتر است عبارتند از :
شنا , تمرینات , عادی گرم کردن بدن , تنیس روی میز , راه پیمایی سریع و امثال اینها .
اکثر کودکان مبتلا به هموفیلی , خودشان در سنین ابتدایی زندگی یاد می گیرند که چه فعالیتهایی برایشان محدودیت داشته و احتمال خطر خونریزی در آن ها زیاد می باشد. ولی به هر حال چنانچه در مورد فعالیت انتخابی کودک مبتلا به هموفیلی تردیدی دارید و یا مشاهده می کنید بعضی دانش آموزان حین فعالیت های ورزشی دارای خونریزیهای طولانی می باشند , با والدین آن ها تماس حاصل نمایید. محدودیت ها وتوصیه های ایمنی باید با همکاری معلمان ورزش , مراقبین بهداشت و دانش آموز , والدین و پرسنل مرکز درمان هموفیلی انجام گیرد معلمان باید این افراد را تشویق کنند ولی انان را هیچ گاه به زور وادار به فعالیتی نکنند . چنانچه دانش آموز مبتلا به هموفیلی , بیماری خود را دست آویز قرار داده و از برنامه های آموزشی و ورزشی طفره رود , باید با مرکز درمان هموفیلی و والدین تماس حاصل نمایند.
منابع :
– وراثت در هموفیلی – کالی میلر – ترجمه : علی اکبر چوپان
-خود درمانی – پیتر جونز – مترجم : کانون هموفیلیان ایران
-راهنما برای معلمین تهیه شده در کانون هموفیلیان ایران
1-چون افراد مبتلا به هموفیلی ,فاکتور های انعقادی تغلیظ شده که از منابع عظیم پلاسمای انسانی استخراج می گردد را دریافت می کنند ممکن است در معرض خطر بیماری های ویروسی با منشا خونی مانند عامل هپاتیت باشند البته این مسایل در سالهای گذشته اتفاق افتاده است ولی احتمال چنین آلودگی امروزه بعید است با این حال رعایت اصول بهداشتی ضروری به نظر می رسد.
2-مربی ممکن است مبتلا به بیماری باشد و در هنگام کمک به فرد هموفیل بیماری منتقل شود به طور کلی این گونه اقدامات جهت جلوگیری از انتقال بیماریها به صورت دو طرفه می باشد.
فرد مراقب – فرد بیمار
فرد بیمار – فرد مراقب