بیماری تالاسمی
تالاسمی یک بیماری واحد نمی باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم خونی های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره های گلوبین می باشد.
● مقدمه
تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه ای یا آنمی کولی و در فارسی کم خونی گفته می شود. اولین بار در سال ۱۹۲۵ یک متخصص اطفال به نام توماس کولی (Thomas Cooley) در شهر ریتروت آن را شناخت و به دیگران معرفی کرد.
تالاسمی یک بیماری واحد نمی باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم خونی های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره های گلوبین می باشد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می شود. امروزه مشخص شده که انواع خفیف تالاسمی جزء شایع ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشد.
اگر هر دو دوالدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می شود. تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند مشکل ایجاد نمی کند و آنها هم مثل افراد سالم می توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خلی مراتب باشند. اما برعکس این بیماری حداکثر آزاد خود را به بیماران نوع ماژور می رساند.
● کم خونی چیست؟
بعضی اشخاص مقدار هموگلوبین خونشان کم است، اینها دچار کم خونی هستند. کم خونی به انواع مختلفی وجود دارد. شایع ترین نوع آن کم خونی به علت کمبود آهن است. این حالت وقتی اتفاق می افتد که شخص هموگلوبین کافی ندارد زیرا به اندازه کافی غذاهای حاوی آهن نمی خورد، تالاسمی ماژور یک نوع متفاوت کم خونی است. در اینجا هم کم خونی به علت نداشتن هموگلوبین کافی است، اما هیچ ربطی به آهن دریافتی از راه غذا ندارد، این بیماری یک اختلال خونی ارثی است.
● تالاسمی مینور (خفیف)
اشخاص با خصیصه تلاسمی مینور دارای تالاسمی هستند ولی بیمار نیستند. این اشخاص مطلقاً سالم و طبیعی هستند، بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیف داشته باشند.
بیشتر کسانی که حامل خصیصه تلاسمی هستند نمی دانند که ناقل ژن تالاسمی مینور هستند. فقط وقتی از آن مطلع می شوند که خونشان را آزمایش کنند و یا صاحب یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.
گلبولهای قرمز خون اشخاصی کا تالاسمی مینور دارند کوچکتر از حد معمول است.
در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یک نوع هموگلوبین که هموگلوبین A۲ نامیده می شود مختصری بیشتر از معمول وجود دارد. خصیصه تالاسمی مینور در موقع تولد وجود دارد که در تمام طول زندگی باقی می ماند. ممکن است توسط والدین به کودکان منتقل شود، یعنی ارثی است.
● داشتن تالاسمی مینور (خفیف) چه اهمیتی دارد؟
دانستن این که خصیصه تالاسمی مینور دارید مهم است، زیرا گاهی ممکن است اشخاصی که خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند که اختلال خونی شدیدی است.
● چگونه می توان به داشتن خصیصه تالاسمی مینور پی برد؟
باید یک آزمایش خون مخصوص به عمل آورد. پزشکان می توانند با سنجش اندازه گلبول های قرمز و مقدار هموگلوبین A۲ خون این مطلب را دریابند.
●تا لاسمی ماژور چیست؟
تالاسمی ماژور یک نوع کم خونی شدید ارثی است. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نمی توانند به طور کافی هموگلوبین درست کنند. از این رو مغز استخوان آنها نمی تواند گلبول قرمز طبیعی به وجود آورد، گلبول قرمزی که تولید می شود تقریباً خالی هستند.
کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد طبیعی هستند، ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار کمخونی می شوند، رنگشان پریده است، خوب نمی خوابند، نمی خواهند غذا بخورند و ممکن است دچار تهوع گردند. اگر کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور درمان نشوند زندگی سختی خواهند داشت و معمولاً بین یکسالگی تا هشت سالگی چنانچه خون دریافت ننمایند، از بین می روند.
●خصیصه تالاسمی چگونه از والدین به کودکان منتقل می شود؟
اجازه بدهید سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهیم.
▪اگر هیچکدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمی نباشند، امکان انتقال خصیصه تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور به کودکان خود را ندارند. در این صورت همه فرزندانشان خون طبیعی خواهند داشت. به این شکل ها توجه کنید.
هیچ یک از فرزندان خصیصه تالاسمی مینور (ناقل) یا ماژور را نخواهند داشت.
▪ گر یکی از والدین ناقل مینور باشد و دیگری حامل این ژن نباشد احتمال یک از دو (پنجاه درصد) وجود دارد که فرزندان دارای ژن ناقل تالاسمی مینور شوند و به به همین دلیل هیچیک از آنان تالاسمی ماژور نخواهد شد. به شکل توجه کنید. هیچکدام از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند داشت.
▪ در هر دو والدین حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممکن است تالاسمی مینور داشته باشند یا خونشان کاملاً طبیعی باشد و یا ممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.
در هربار حاملگی یک چهارم (۲۵ درصد) شانس وجود دارد که کودک دارای خون طبیعی باشد و دوچهارم (۵۰ درصد) احتمال دارد که کودک دارای خصیصه تالاسمی متولد شود و یک چهارم (۲۵ درصد) احتمال دارد که کودک تالاسمی ماژور داشته باشد.علایم و عوارضی که تالاسمی در بیماران ایجاد می کنددر نوع ماژور تالاسمی (کم خونی شدید)، کودک کم خون است و این کم خونی باعث بزرگ شدن طحال و کبد و تغییر قیافه ظاهری او می شود. بنابراین به علت پایین آمدن دوام خون، بیمار مجبور است مداوم خون تزریق کند ودر اثر تزریق خون که دارای مقادیر زیادی آهن است و در اثر خود بیماری که باعث شکسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می شود. میزان آهن خون افزایش یافته و در بافتهای عمده بدن چون به قلب، کبد، طحال و … رسوب می کند و سبب ایجاد مشکلات دیگری می شود که تنها به کمک آمپول دسفرال می توان از تجمع آهن جلوگیری کرد.
پس اگر در اثر عدم و یا سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت. هیچ جای فراری نیست. "تالاسمی" ماه ها و سال ها تا زمانی که فرزندتان زنده است در خانه شماست و شما نباید فرزندتان را سرزنش کنید زیرا این شما بودید که آن را در خو داشتید و به فرزندتان منتقل نمودید. اگر الان تالاسمی در خانه شما هست مواظب باشید که دیگ فرزندی به دنیا نیاورید زیرا این بیماری همراه او به دنیا خواهد آمد و اگر هم هنوز با مشکل تالاسمی روبرو نیستید مراقب باشید که هرگز دچار ان نشوید.
●خصیصه تالاسمی در بعضی کشورها یافت می شود؟
اشخاص دارای تالاسمی مینور اگر مالاریا بگیرند احتمال مرگشان کمتر از دارای خصیصه تالاسمی مینور از مالاریا جان سالم به در می برند، درحالی که اشخاص دیگر می مردند. آنها این خصیصه را به فرزندانشان منتقل می کردند، از این رو خصیصه تالاسمی مینور مزیت بزرگی بود و هرچه زمان گذشت در مناطق آلوده به مالاریای جهان شایع تر شد اما اکنون ما می توانیم مالاریا را درمان کنیم یا از آن پیشگیری نمائیم و دیگر خصیصه تالاسمی مینور یک مزیت نیست و اگر مالاریا ریشه کن شود این خصیصه از بین نمی رود.
شیوع تالاسمی در دنیا
مالاریا در بسیار از کشورها وجود داشته و اکنون تعداد نسبتاً زیادی از مردم آن ممالک خصیصه تالاسمی دارند، مثلاً در قبرس از هر هفت نفر ساکنین کشور یک نفر دارای خصیصه تلاسمی مینور است (هم بین قبرسی ها ترک زبان و هم بین قبرسی های یونانی زبان) و در یونان یک نفر از هر دوازده نفر دارای خصیصه تالاسمی مینور است.
در ایتالیا و در تمام خاور میانه و آسیا از جمله هندوستان، پاکستان، هنگ کنگ و ویتنام تعداد اشخاص با تالاسمی مینور بین یک نفر از پنجاه نفر تا یک نفر از ده نفر، بسته به منطقه تغییر می کند. در آفریقا و هند غربی تقریباً یک نفر از پنجاه نفر خصیصه تالاسمی دارد، در مردمانی که اصلاً انگلیسی هستند یک نفر از هزار نفر دارای خصیصه تالاسمی هستند.
● تالاسمی ماژور را چگونه درمان کنیم؟
در حال حاضر دو درمان برای تالاسمی وجود دارد، یک درمان قدیمی و دیگری درمان با پیوند مغز استخوان، درمان قدیمی تشکیل شده است از
▪ تزریق خون blood transfusion
▪ طحال برداری Splenectomy
▪ دسفرالDesfral treatment
● تزریق مرتب (نگهدارنده) خون:
به محض قطعی شدن تشخیص تالاسمی ماژور، تزریق خون باید بدون تاخیر آغاز شود. تزریق خون باید براساس الگویی باشد که بتوان هموگلوبین را در محدوده طبیعی حفظ نمود. اخیراً توصیه می شود که هموگلوبین متوسط در حل gr/dl ۱۲ حفظ شود. با کمک این الگوی تزریق خون از هیپوکسی مزمن بافتها جلوگیری شده، پرکاری جبرانی مغز استخوان کاهش می یابد. فعالیت بدنی و رشد بیمار نیز در حد طبیعی صورت می گیرد. ضمناً از مشکلات زیر نیز جلوگیری می شود:
۱) تغییرات ثانویه مغز استخوان
۲) افزایش حجم خون (به علت پرکاری مغز استخوان) که موجب فشار بر قلب می شود.
۳) بزرگ شدن و پرکار شدن زودرس طحال بدلیل تخریب گلبولهای قرمز طبیعی که به طحال می رسند.
۴) افزایش جذب آهن از دستگاه گوارش در افزایش بار آهن بیماران تالاسمی موثر است.
با بالا نگهداشتن سطح هموگلوبین متوسط بیمارانی که طحالشان برداشته شده نیاز این بیماران به خون اندکی افزایش می یابد. ولی در بیمارانی که طحال برداری شده اند اگر پرکاری طحال وجود داشته باشد افزایش نیاز به خون چشمگیر است و فواید تزریق خون هموگلوبین بالا را افزون می نماید مگر اینکه طحال برداشته شود.
● نوع خون تزریقی
هدف از تزریق خون به بیمار، رساندن گلبولهای قرمز با حداقل تعداد گلبولهای سفید و پلاسما به بیمار است. زیرا این دو عامل می توانند موجب پیدایش آنتی بادی و یا واکنش آلرژیک شوند.
● فاصله زمانی بین دو تزریق خون
مقدار هموگلوبین قبل از تزریق خون برای حفظ هموگلوبین متوسط در حدل توصیه gr/dl ۱۲، به فاصله زمانی بین دو تزریق خون بستگی دارد. به طور معمول این فاصله زمانی در مراکز درمانی مختلف بین ۲ تا ۶ هفته است و بین حال عمومی و سلامت بیمارانی که با فاله زمانی ۲ یا ۴ هفته خون تزریق می کنند تفاوتی مشاهده نشده است.
سطح هموگلوبین قبل از تزریق خون باید به اندازه ای باشد که از پرکاری مغز استخوان جلوگیری کند.
معمولاً هموگلوبین بین gr/dl ۱۰-۵/۹ مناسب است. اگرچه این امر به نوع جهش های تالاسمی، سن بیمار وجود یا عدم وجود طحال نیز بستگی دارد. سطح هموگلوبین بعد از تزریق نباید از gr/dl ۵/۱۵ بالاتر برود چون مقادیر بالاتر موجب افزایش غلظت خود، کاهش اکسیژن رسانی به بافت می شود. افزایش مقدار مصرف خون، تسریع تجمع آهن و دشواری کنترل آن را نیز باید به موارد فوق افزود.
رابطه میزان هموگلوبین قبل از تزریق خون لازم برای حفظ هموگلوبین متوسط در حد gr/dl۱۲ با فاصله زمانی بین دو تزریق خون میزان متوسط افت هموگلوبین تقریباً یک گرم در هفته است (مگر در بیماران با طحال پرکار). بنابراین محاسبه هموگلوبین قبل از تزریق لازم برای حفظ سطح هموگلوبین متوسط در حد gr/dl برای یک فاصله زمانی معین بسیار آسان خواهد بود.
برای انتخاب فاصله زمانی مناسب بین دو تزریق خون به فاصله محل سکونتی بیمار تا مرکز درمانی، شرایط مرکز تزریق خون، صدمات روانی – اجتماعی ناشی از مراجعات مکرر به بیمارستان نیز باید توجد داشت.
اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوکریت متوجه شدید که مقدار آن پایین تر از ۱۰ است، فوراً به مرکز انتقال خون مراجعه کنید.
هرچه دیرتر مراجعه کنید، بدن مجبور است از خونی که استخوان ها می سازند تغذیه کند و خونسازی استخان ها باعث رشد ناهنجار استخوان های سر و صورت می شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناک خود را نشان می دهد.